Tot op heden zijn er drie verschillende mutaties op het X-chromosoom die mentale retardatie veroorzaken. Ze zijn gecombineerd in het congenitale fragiele X syndroom.
De genetische laesies worden gekenmerkt door:
- uitbreiding van CGG/CCG herhalingen
- zeer grote aantallen herhalingen, meestal 200-2000 bij getroffen individuen
- er is een duidelijke genetische anticipatie; grotere aantallen herhalingen resulteren in een vroeg begin en ernstige ziekte
- de CGG/CCG herhalingen worden getranscribeerd in niet-coderende gebieden van mRNA's
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt