Deze aandoeningen omvatten:
- spinobulbar spieratrofie (ziekte van Kennedy)
- ziekte van Huntington
- spinocerebellaire ataxie type 1
- spinocerebellaire ataxie type 2
- spinocerebellaire ataxie type 3 (ziekte van Machado-Joseph)
- dentatorubraal-pallidoluysaire atrofie
- ataxie van Friedreich
Typisch worden de aandoeningen gekenmerkt door:
- amplificatie van de CAG-repeat
- de CAG's worden vertaald in glutaminetrajecten
- kleine aantallen herhalingen bij de getroffen personen, meestal <100
- volwassen begin
- genetische anticipatie is niet zo uitgesproken als bij de groep met mentale retardatie; desondanks resulteren grotere aantallen herhalingen in een vroeg begin en ernstige ziekte
De ataxie van Friedreich is uitzonderlijk:
- een GAA trinucleotide is uitgebreid
- er is geen duidelijke genetische anticipatie
- de overerving is autosomaal recessief
- het begin is vroeger, meestal in de adolescentie
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt