Dit is een zeldzame, X-gebonden, recessieve, volwassen vorm van motorneuronziekte. Het gaat gepaard met tekenen van androgeenongevoeligheid.
De ziekte presenteert zich met progressieve spierzwakte en atrofie. Aangetaste mannen vertonen vaak gynaecomastie en onvruchtbaarheid (1).
Referentie:
- La Spada, A.R. et al. (1991). Androgeenreceptorgenmutaties in X-gebonden spinale en bulbar musculaire atrofie. Nature. 253, 77-9.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt