De ziekte van Kennedy wordt veroorzaakt door specifieke mutaties van het androgeenreceptorgen dat zich op de proximale lange arm van het X-chromosoom bevindt.
Bij patiënten met de ziekte van Kennedy heeft het androgeenreceptorgen een toename van het aantal CAG-herhalingen in het coderende gebied.
Men denkt dat, in tegenstelling tot testiculaire feminisatie, waarbij alle androgeenreceptorfunctie verloren gaat, de ziekte van Kennedy het gevolg is van gedeeltelijke inactivatie van de androgeenreceptor. Motorneuronen lijken gevoeliger voor dit defect dan andere weefsels.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt