Ziekte van motorische neuronen

Motorische neuronziekte presenteert zich meestal met symptomen van de bovenste of onderste motorische neuronen, of een combinatie van beide. De ziekte tast de spieren van de ledematen aan of de spieren die gevoed worden door de hersenzenuwen.

De ziekte van de motorische neuronen (MND) is een neurodegeneratieve aandoening die de hersenen en het ruggenmerg aantast. MND wordt gekenmerkt door de degeneratie van voornamelijk motorische neuronen, wat leidt tot spierzwakte.

• De ziekte heeft een onbekende etiologie en resulteert in pathologische veranderingen in de voorste hoorncellen, de motorische kernen van de merg en de corticospinale tracten.
• De presentatie van de ziekte varieert en kan bestaan uit spierzwakte, verslapping, krampen en stijfheid van armen en/of benen; problemen met spreken en/of slikken of, meer zeldzaam, ademhalingsproblemen.
  • kenmerken van de ziekte van de onderste motorneuronen zijn: zwakte en verslapping, hypotonie, verminderde reflexen, fasciculatie
  • kenmerken van de ziekte van de bovenste motorneuronen zijn: zwakte, spasticiteit, verhoogde peesreflexen met clonus, extensorplantaire respons
  • het is belangrijk op te merken dat bij deze aandoening zowel tekenen van de bovenste als van de onderste motorneuronen in hetzelfde ledemaat kunnen voorkomen.
  • naarmate de ziekte voortschrijdt, gaat het patroon van symptomen en verschijnselen op elkaar lijken, met toenemende spierzwakte in de armen en benen van de persoon, problemen met slikken en communiceren en zwakte van de spieren die worden gebruikt voor de ademhaling, wat uiteindelijk tot de dood leidt.
• De meeste mensen sterven binnen 2-3 jaar na het ontwikkelen van de symptomen, maar 25% leeft nog na 5 jaar en 5-10% na 10 jaar.
• De meest voorkomende vorm van MND is amyotrofische laterale sclerose (ALS). Er zijn zeldzamere vormen van MND zoals progressieve spieratrofie of primaire laterale sclerose, die een tragere progressie kennen.

Elke persoon met MND heeft een individuele progressie van de ziekte

• Ongeveer 10-15% van de mensen met MND zullen tekenen van frontotemporale dementie vertonen, wat cognitieve stoornissen en problemen bij het nemen van beslissingen veroorzaakt. Nog eens 35% van de mensen met MND vertoont tekenen van milde cognitieve verandering, wat hun vermogen om beslissingen te nemen en vooruit te plannen kan beïnvloeden.

Slechte prognostische factoren (1) - houd bij het plannen van zorg rekening met de volgende prognostische factoren, die geassocieerd worden met een kortere overleving als ze aanwezig zijn bij de diagnose:

• spraak- en slikproblemen (bulbar presentatie)
• gewichtsverlies
• slechte ademhalingsfunctie
• oudere leeftijd
• lagere ALSFRS- of ALSFRS-R-score (amyotrofe laterale sclerose Functional Rating Scale)
• kortere tijd tussen de eerste symptomen en de diagnose

Referentie

1. NICE. Motor neuronziekte: beoordeling en behandeling. NICE-richtlijn NG42. Gepubliceerd in februari 2016, laatst bijgewerkt in juli 2019.