De ataxie van Friedreich werd voor het eerst beschreven door Nikolaus Friedreich in een reeks van vijf artikelen, gepubliceerd tussen 1863 en 1877. Het is een multisystemische neurodegeneratieve aandoening en de meest voorkomende van de erfelijke ataxiesyndromen (1,2).
- de wijze van overerving is autosomaal recessief
- is de meest voorkomende vorm van progressieve ataxie in het Verenigd Koninkrijk (3)
Extra-neurologische betrokkenheid omvat
- hypertrofische cardiomyopathie bij de meeste patiënten
- diabetes mellitus bij 10%.
Het begin is meestal tijdens de adolescentie.
Referenties:
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt