onderzoeken
Het doel van eerstelijnsonderzoek bij FRDA-patiënten is het uitsluiten van medische en neurologische aandoeningen die kunnen bijdragen aan ataxie. Diagnostische onderzoeken bij volwassenen omvatten:
- urineonderzoeken
- creatinine
- FBC,
- ESR/CRP
- leverenzymen
- vitamine B12
- CXR
Onderzoeken in de tweedelijnsgezondheidszorg worden over het algemeen uitgevoerd door een neuroloog, met verwijzing en inbreng van andere specialisten indien nodig, zoals MRI van de hersenen en de halswervelkolom, coeliakiescreening, caerulopasmine/koper enz.
Genetisch onderzoek moet worden overwogen voor veel voorkomende erfelijke ataxieën, vooral als er een familiegeschiedenis is.
Een kind met ataxische symptomen moet dringend worden doorverwezen naar de plaatselijke kinderafdeling (1).
Referentie:
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt