Ataxie van Friedreich (FRDA) wordt in bijna alle gevallen veroorzaakt door een mutatie in FXN (voorheen X25 en FRDA genoemd).
- In de meeste gevallen van FRDA (ongeveer 96%) is er homozygositeit voor een pathologische uitbreiding van een GAA trinucleotide herhaling in intron één van FXN, terwijl er in de overige 4% sprake is van samengestelde heterozygositeit voor een uitbreiding van een GAA herhaling in intron één allel en een puntmutatie of deletie in het andere allel (1).
Het gen FXN codeert voor het eiwit frataxine.
- GAA uitbreiding resulteert in een vermindering van frataxine
- frataxine is een mitochondriaal membraaneiwit dat betrokken is bij de productie, opslag en het transport van ijzersulfaatproteïnen.
De ataxiemutatie van Friedreich leidt tot ijzeroverbelasting in mitochondriën en neuronale sterfte.
Referentie:
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt