Je kunt nog 5 pagina's bekijken voordat je inlogt

Klinische kenmerken

Vertaald vanuit het Engels. Toon origineel.

Laatst beoordeeld op 17 okt 2023

Auteursteam

De meerderheid van de patiënten (ongeveer 75%) heeft een typische ataxie van Friedreich:

de gemiddelde leeftijd waarop de symptomen beginnen is 10 tot 15 jaar
neurologische verschijnselen
- loopataxie
- vroegste symptoom bij de overgrote meerderheid van de patiënten
- ataxie van ledematen
  - is een vroeg kenmerk van de ziekte
  - resulteert in problemen met handschrift, wassen, aankleden, gebruik van bestek en het dragen van drank of voedsel
- Afwezige reflexen van de onderste ledematen
  - is een vroeg teken bij bijna alle patiënten en weerspiegelt de onderliggende perifere neuropathie.
- zwakte en vermagering
  - een relatief laat teken
  - prominenter in de onderste ledematen in vergelijking met de bovenste ledematen
- perifere sensorische neuropathie
  - verminderd/afwezig trillingsgevoel en proprioceptie
- spasticiteit
- visuele stoornissen
  - atrofie van de oogzenuw - gezien bij ongeveer 25% van de patiënten, vaak asymptomatisch
  - afwijkingen in oogbewegingen, bijv. - vierkante golf schokken; afwijkingen in saccades, achtervolging, fixatie
- dysartrie
  - komt voor bij meer dan 90% van de mensen
  - is een vroeg teken
- gehoorverlies
  - komt voor bij 8% tot 13% van de mensen
- dysfagie
  - komt vaak voor en bij ongeveer 92% van de mensen met FRDA
- cognitie
  - de cognitie is over het algemeen niet aangetast
  - er kunnen beperkingen zijn in verbale vloeiendheid, visuoconstructief en visuoperceptueel vermogen, en motorische en mentale reactietijden
niet neurologische kenmerken
- cardiale complicaties
- hypertrofische cardiomyopathie
- abnormaal elektrocardiogram
- diabetes mellitus
- skeletafwijkingen
  - scoliose
  - voetafwijkingen - pes cavus, talipes equinovarus
- slaapstoornissen en slaapapneu
- urinaire frequentie en urgentie (1,2,3)

Atypische presentatie wordt gezien bij 25% van de patiënten met FRDA, bijv.

laat ontstane FRDA (LOFA) en zeer laat ontstane FRDA (VLOFA)
- het begin is later dan 25 jaar
  - bij LOFA is de beginleeftijd 26-39 jaar terwijl bij VLOFA de beginleeftijd meer dan 40 jaar is
FRDA met behouden reflexen (FARR)
FRDA in Acadiane
- hebben een latere beginleeftijd en rolstoelopname en een veel lagere incidentie van cardiomyopathie (1,2,3)

Referentie:

Gerelateerde pagina's

Maak een account aan om paginanotities toe te voegen

Maak een gratis account aan

Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt