Een multidisciplinaire aanpak is nodig voor de behandeling van FRDA-patiënten (1).
Evaluatie van de patiënt na een eerste diagnose is belangrijk om de uitgebreidheid van de ziekte vast te stellen, bijv.
- neurologische beoordeling
- beoordeling van spraak en slikken
- ECG en echocardiogram voor aanwijzingen voor cardiomyopathie
- steekproefsgewijze bloedglucoseconcentratie op aanwijzingen voor diabetes mellitus
- oftalmologisch onderzoek als er oftalmologische symptomen aanwezig zijn
- beoordeling van het gehoor (1)
Op dit moment zijn er geen goedgekeurde behandelingen die het beloop van de onderliggende aandoening bij de meerderheid van de progressieve ataxieën kunnen veranderen. De volgende antioxidantia worden beschouwd als mogelijke behandelingen om de progressie van FRDA te vertragen
- Idebenon is het meest onderzochte farmacologische middel bij FRDA
- co-enzym Q10 en vitamine E
- ijzerchelator (2)
De behandeling van FRDA richt zich op ondersteunende maatregelen:
- prothesen, loophulpmiddelen, rolstoelen en fysiotherapie indien nodig als hulp bij het uitvoeren van dagelijkse taken
- bezigheidstherapie
- voor spasticiteit - fysiotherapie inclusief rekoefeningen, staand frame en spalken, medicijnen (baclofen en botulinetoxine)
- voor scoliose en voetdeformiteit - operatieve en/of niet-operatieve orthopedische ingrepen,
- spraak- en taaltherapie
- dysfagie - dieetaanpassing, nasogastrische of gastrostomische voeding (voor de late stadia van de ziekte)
- hartaandoeningen - anti-aritmica, medicijnen tegen hartfalen, anti-stollingsmiddelen en het inbrengen van een pacemaker/implanteerbare cardioverter defibrillator
- diabetes - dieet en, indien nodig, orale hypoglykemie of insuline
- gehoorapparaten, microfoon en ontvanger indien nodig
- psychologische (counseling en/of farmacologische) ondersteuning voor patiënten en familie (1)
Verwijzing:
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt