Spinocerebellaire ataxie type 1 is een autosomaal dominante neurodegeneratieve ziekte die wordt gekenmerkt door:
- ataxie
- oogoplegie
- variabele mate van motorische zwakte
De eerste symptomen treden op in het derde of vierde decennium. De prognose is somber, met een geleidelijke progressie naar invaliditeit en overlijden binnen 10-20 jaar.
Ref: Orr, H.T. et al. (1993). Uitbreiding van een instabiele CAG trinucleotide herhaling in spinocerebellaire ataxie type I. Nature Genet. 4, 221-26.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt