Het SCA1-gen op chromosoom 6p22-p23 is betrokken bij de pathogenese van spinocerebellaire atrofie type I.
Er is een zeer polymorfe en instabiele CAG trinucleotide herhaling gevonden in de regio van SCA1.
Er is een directe correlatie tussen het aantal CAG herhalingen en de ernst van het ziektefenotype en de ontstaansleeftijd. Grote aantallen herhalingen resulteren in spinocerebellaire atrofie type 1 bij jongeren.
Het aantal herhalingen kan in de loop van de generaties van een familie toenemen, wat leidt tot ernstiger en vroegere ziekte. Dit wordt genetische anticipatie genoemd.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt