De ziekte van Huntington (ook bekend als Huntington chorea) is een erfelijke ziekte die gekenmerkt wordt door chronische, progressieve chorea en duidelijke mentale achteruitgang op middelbare leeftijd, meestal in het vierde decennium.
De ziekte heeft een prevalentie van ongeveer 1 op 20.000 in het Verenigd Koninkrijk. De ziekte erft over als een autosomaal dominant kenmerk met volledige penetrantie (wat betekent dat personen die geboren worden uit een ouder met de ZvH 50% kans hebben om de ziekte te ontwikkelen). De familiegeschiedenis van de ziekte is vaak verborgen.
Het gen dat verantwoordelijk is voor deze aandoening ligt op chromosoom 4. Voorspellende DNA-testen op risicovolle familieleden van patiënten verminderen de angst, ongeacht de uitkomst van de test.
De symptomen van de ZvH treden meestal voor het eerst op tussen de 30 en 50 jaar en omvatten
- motorische functiestoornissen: waaronder onwillekeurige, schokkende of kronkelende, dansachtige bewegingen (chorea) van het gezicht, de romp en de ledematen; onwillekeurige spiersamentrekkingen (dystonie); verminderde oogbewegingen; en onduidelijke spraak
- cognitieve stoornissen: waaronder stoornissen in planning, verwerkingssnelheid, geheugen en beoordelingsvermogen
- stemmingsstoornissen: waaronder depressie, angst, apathie, agitatie en psychose
Referentie:
- Marcus R. Wat is de ziekte van Huntington? JAMA. 2023;330(10):1014. doi:10.1001/jama.2023.13024.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt