Chorea van Huntington wordt gekenmerkt door cerebrale atrofie met een duidelijk verlies van kleine neuronen in het putamen en de nucleus caudatus.
Er zijn ook veranderingen in neurotransmitters bij deze ziekte:
- vermindering van enzymen die GABA en acetylcholine synthetiseren in het striatum
- depletie van neurotransmitters in de substantia nigra, bijv. GABA, ACE en met-enkefaline
- toename van somatostatine niveaus in het corpus striatum
Op cellulair niveau hebben degenererende neuronen intranucleaire insluitingen van geaggregeerd huntingtine eiwit. Men denkt dat de glutamine residuen die gecodeerd worden door de uitgebreide CAG herhalingen een amyloïde-achtige aggregatie van het eiwit bevorderen.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt