Ectrodactylie staat ook bekend als gespleten hand-voet malformatie (SHFM). Het maakt deel uit van het spectrum van mislukte vorming van delen in het Swanson-IFSSH classificatieschema. In het bijzonder is er een centraal tekort aan vorming. Het erft autosomaal dominant over met variabele penetrantie. Er wordt verondersteld dat er een mutatie is in chromosoom 3q27 die leidt tot het niet in stand houden van de apicale ectodermale rand tijdens de embyogenese.
Klassieke kenmerken zijn gespleten handen en voeten. Ectrodactylie kan worden gezien als onderdeel van het EEC-syndroom.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt