Ectrodactylie-ectodermale dysplasie-clefting syndroom (EEC) is een autosomaal dominante aandoening met variabele penetrantie bestaande uit:
- ectrodactylie
- ectodermale dysplasie
- gezichtsspleten met inbegrip van een gespleten lip en gehemelte.
Veel voorkomende geassocieerde kenmerken zijn:
- vesicoureterische reflux die leidt tot terugkerende urineweginfecties
- obstructie van de nasolacrimale ductus die leidt tot tranen
- hypopigmentatie
- hypoplasie of afwezigheid van tanden
Er wordt gedacht dat er drie verschillende vormen van het EEG-syndroom zijn met fenotypische overeenkomsten maar verschillende genafwijkingen(1).
Ref: (1) van Bokhoven H et al. (2001). Am J Hum Genet 69: 481-492.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt