De ziekte is het gevolg van een autosomaal recessieve overerving van een tekort aan hepatisch fenylalanine hydroxylase. De normale omzetting van fenylalanine naar tyrosine vindt niet plaats bij kinderen die geboren worden met fenylketonurie. De abnormaal hoge hoeveelheden fenylalanine en zijn metabolieten zijn bijzonder giftig voor het zich ontwikkelende zenuwstelsel.
Een andere oorzaak van fenylketonurie is een tekort aan de tetrabiopterine cofactor.
Referentie:
- National Institutes of Health Consensus Development Panel. National Institutes of Health consensus development conference statement: phenylketonuria - screening and management. 2000 [internetpublicatie].
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt