Kinderen met deze aandoening zijn normaal bij de geboorte en in de neonatale periode.
De ontwikkelingsachterstand wordt duidelijk na ongeveer 3 maanden wanneer het kind niet op de juiste momenten kan zitten, lopen of praten.
Het IQ van onbehandelde patiënten is meestal lager dan 50. Gedragsafwijkingen en microencefalie komen vaak voor en aanvallen komen voor bij ongeveer 25% van de patiënten.
Andere mogelijke klinische kenmerken van de ziekte zijn lichte pigmentatie, blauwe ogen, blond haar, eczeem en een muffe geur van urine, tenzij behandeld met een fenylalaninearm dieet.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt