Bij klassieke fenylketonurie:
- Fenylalanineconcentratie in het bloed - normaal bij de geboorte, maar stijgt daarna (sneller bij mannen). Bloedonderzoek naar fenylalanine identificeert de meeste gevallen op de leeftijd van 1 week; urineonderzoek in dit stadium is minder nauwkeurig. Concentraties van veel andere aminozuren in het bloed zijn over het algemeen aanzienlijk verlaagd
- Fenylalanine uitdaging - dit is gecontra-indiceerd bij patiënten met bekende fenylketonurie - als dit wordt uitgevoerd dan stijgt plasma tyrosine niet
- Verhouding neopterine tot biopterine in de urine - dit kan worden gedaan met behulp van een willekeurig urinemonster. Aangeboren fouten in de BH4-synthese kunnen ook hyperfenylalaninemie veroorzaken. Het is essentieel om dit uit te sluiten omdat de behandeling voor defecten in de BH4-synthese verschilt van de behandeling voor PKU.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt