FH (Familiaire Hypercholesterolaemie) - Feiten en cijfers

Feiten en cijfers

• bij sommige mensen wordt een hoge cholesterolconcentratie in het bloed veroorzaakt door een erfelijke genetische aandoening die bekend staat als familiaire hypercholesterolaemie (FH)
  
  
• FH komt voor bij ongeveer 1 op 250 tot 1 op 500 mensen in het Verenigd Koninkrijk, wat neerkomt op ongeveer 130.000 - 260.000 mensen, inclusief kinderen.
  
  
• De meeste mensen met FH hebben een defect gen geërfd van slechts één ouder en zijn dus heterozygoot. Het komt minder vaak voor dat iemand van beide ouders een genetisch defect erft en homozygoot FH heeft.
  
  
• FH wordt van generatie op generatie doorgegeven op zo'n manier dat broers en zussen en kinderen van een persoon met FH 50% kans hebben om FH te erven.
  
  
• De verhoogde cholesterolconcentratie die kenmerkend is voor heterozygoot FH leidt tot:
  • een risico van meer dan 50% op coronaire hartziekten bij mannen tegen de leeftijd van 50 jaar en ten minste 30% bij vrouwen tegen de leeftijd van 60 jaar (1)
  • patiënten met heterozygote FH zijn over het algemeen asymptomatisch in hun kindertijd en vroege volwassenheid. Ongeveer 5% van de hartaanvallen onder de 60 jaar en maar liefst 20% onder de 45 jaar zijn te wijten aan FH (2,3)
    
    
• homozygote of samengestelde heterozygote FH (4)
  • heeft een ernstige en wisselende klinische presentatie meestal binnen het eerste decennium van het leven - de meeste van deze mensen hebben extreme hypercholesterolemie met snel versnelde atherosclerose als ze onbehandeld blijven
  • de variatie hangt af van de hoeveelheid LDL-receptoractiviteit
  • coronaire hartziekte is de meest voorkomende oorzaak van vroegtijdig overlijden bij deze patiënten, maar andere cardiovasculaire aandoeningen waaronder aorta- en supravalvulaire aortastenose en aortawortelziekte komen ook vaak voor

Referentie:

• Public Health England (augustus 2018).Familial Hypercholesterolaemia Implementing a systems approach to detection and management.
• Hopkins P, Toth P. Familiaire hypercholesterolemieën: prevalentie, genetica, diagnose en screeningsaanbevelingen van het National Lipid Association Expert Panel on Familial Hypercholesterolemia. J Clin Lipidol. 2011 Jun;5(3 Suppl):S9-17.
• Nordestgaard B, Chapman M, Humphries S. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and underbehandeling in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease. Consensusverklaring van de European Atherosclerosis Society. Eur Heart J. 2013;34(45):3478-90a.
• Cuchel M, Bruckert E, Ginsberg H. Homozygote familiaire hypercholesterolaemie: New Insights and Guidance for Clinicians to Improve Detection and Clinical Management. Eur Heart J. 2014;35(32):2146-2157.