Het Sotos-syndroom wordt gekenmerkt door een opvallend gezichtsuiterlijk (breed, prominent voorhoofd met een dolichocefale hoofdvorm, dun haar op het voorhoofd en aan de zijkanten, schuin aflopende oogspleten, rode wangen, lang en smal gezicht, hoge kin); een leerstoornis (vroege ontwikkelingsachterstand, milde tot ernstige verstandelijke beperking); en overgroei (lengte en/of hoofdomtrek ≥ 2 SD boven het gemiddelde).
Deze drie klinische kenmerken (kenmerkende gelaatstrekken, leermoeilijkheden en overgroei) worden beschouwd als de belangrijkste kenmerken van het Sotos-syndroom.
Het Sotos-syndroom wordt autosomaal dominant overgeërfd. Ongeveer 5% van de personen bij wie het Sotos-syndroom is vastgesteld, heeft een aangetaste ouder; bij ongeveer 95% van de personen is de aandoening het gevolg van een de novo genetische afwijking. Elk kind van een persoon met het Sotos-syndroom heeft een kans van 50% om de oorzakelijke genetische afwijking te erven.
De behandeling omvat doorverwijzing naar de juiste specialisten voor de behandeling van leermoeilijkheden/spraakachterstanden, gedragsproblemen, hartafwijkingen, nierafwijkingen, scoliose en epileptische aanvallen. Interventie wordt niet aanbevolen als de MRI-scan van de hersenen ventriculaire dilatatie laat zien zonder verhoogde intracraniale druk.
Bij ongeveer 3% van de mensen met het Sotos-syndroom komen tumoren voor.
Referentie
- Ocansey S et al. Sotos-syndroom. Gene Reviews. (online) Laatst bijgewerkt in juni 2025
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt