Het Sotos-syndroom wordt autosomaal dominant overgeërfd. Ongeveer 5% van de personen bij wie het Sotos-syndroom is vastgesteld, heeft een ouder met deze aandoening; bij ongeveer 95% van de personen is de aandoening het gevolg van een de novo genetische afwijking. Elk kind van een persoon met het Sotos-syndroom heeft een kans van 50% om de oorzakelijke genetische afwijking te erven.
Het gen dat ten grondslag ligt aan het merendeel van de gevallen van het Sotos-syndroom is NSD1 (Nuclear receptor-binding SET domain containing protein).
Mutaties en deleties in NSD1 op chromosoom 5 worden autosomaal dominant overgeërfd.
Referentie
- Ocansey S et al. Sotos-syndroom. Gene Reviews. (online) Laatst bijgewerkt in juni 2025
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt