De misvorming van Kirner is een aangeboren afwijking aan de bovenste ledematen van de pink. Er is een progressieve volaire en radiale angulatie met de tijd. Dit is anders dan de afwijking van clinodactylie die slechts in één radioulnarvlak voorkomt. De meeste gevallen komen sporadisch voor, maar kunnen autosomaal dominant overerven met onvolledige penetrantie. Het wordt in verband gebracht met het syndroom van Cornelia de Lange, het syndroom van Turner en het syndroom van Down.
De pathogenese kan gerelateerd zijn aan:
- abnormale groei van de physis van de distale falanx
- een vasculaire groeiafwijking
- abnormale trekkracht van de buigpees op de distale falanx.
Klinisch kan er een vroege zwelling zijn langs het dorsum van de distale falanx, gevolgd door een licht ongemak. Met de groei ontstaat een progressieve angulatie bij het DIPJ met een normaal bewegingsbereik. Het kan duidelijk zijn dat de nagels klapperen. Er kan weinig functieverlies zijn en de meeste patiënten maken zich alleen zorgen over het uiterlijk.
Radiografie toont verbreding van de fyseale groeischijf en angulatie van de distale falanx.
De behandeling is symptomatisch en chirurgie is zelden geïndiceerd. Opties zijn onder andere:
- vroege seriële splintage kan progressie voorkomen
- obliteratie van de physis om progressie te voorkomen, bijvoorbeeld door het verwijderen van het dorsale deel van de groeischijf
- wig osteotomieën op de skeletrijpe distale falanx; verschillende transversaal openende volaire osteotomieën kunnen worden toegepast
- distractie verlenging
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt