PHACE-syndroom

PHACE-syndroom (OMIM 606519)

• fossa posterior en andere structurele hersenafwijkingen; grote hemangiomen van het gezicht, de nek en/of de hoofdhuid; anomalieën van cerebrale of cervicale slagaders; hartafwijkingen/coarctatie van de aorta; oogafwijkingen en sternale spleetvorming of supraumbilicalis.
  slagaders; hartafwijkingen/coarctatie van de aorta; oogafwijkingen en sternale spleet of supraumbilical raphe
• acroniem "PHACES" wordt soms gebruikt om potentiële ventrale middellijn afwijkingen te omvatten, met name sternale spleet en/of supraumbilical raphe (2)
• crebrovasculaire afwijkingen, aanwezig bij meer dan 90% van de patiënten met het PHACE-syndroom, zijn het meest voorkomende extracutane kenmerk van het syndroom, gevolgd door hartafwijkingen (67%) en structurele hersenafwijkingen (52%) (2)
• het risico op het PHACE-syndroom bij een kind met een groot segmentaal infantiel hemangioom (IH) van het hoofd of de nek is ongeveer 30% (2)

Er zijn meer dan 300 gevallen van het PHACE-syndroom gemeld en het wordt beschouwd als een van de meest voorkomende neurocutane vaataandoeningen bij kinderen (3).

Het PHACE-syndroom wordt waargenomen in 2% tot 3% van de IH-gevallen (3).

Ongeveer 90% van de hemangiomen bij het PHACE-syndroom zijn gelokaliseerd op het cefale segment (3)

• het gezicht is de meest aangetaste plaats, maar laesies kunnen zich ook ontwikkelen op de hoofdhuid en postauriculaire en cervicale regio's
• grote en segmentale IH's op de occipitale, bovenste thoracale, romp en proximale bovenste ledematen zijn ook beschreven bij het PHACE-syndroom.

Referentie:

• Surlis T, De Sa Reilly H, Sadlier M, Nelson J. Infantile haemangiomas BMJ 2022; 378 :e068734 doi:10.1136/bmj-2021-068734
• Krowchuk DP, Frieden IJ, Mancini AJ, Darrow DH, Blei F, Greene AK, Annam A, Baker CN, Frommelt PC, Hodak A, Pate BM, Pelletier JL, Sandrock D, Weinberg ST, Whelan MA; SUBCOMMITTEE ON THE MANAGEMENT OF INFANTILE HEMANGIOMAS. Richtlijn voor klinische praktijk voor de behandeling van infantiele hemangiomen. Pediatrics. 2019 Jan;143(1):e20183475.
• Rotter A, Samorano LP, Rivitti-Machado MC, Oliveira ZNP, Gontijo B. PHACE-syndroom: klinische manifestaties, diagnostische criteria en management. An Bras Dermatol. 2018 Jun;93(3):405-411.