Het syndroom van Apert bestaat uit:
- craniosynostose
- middengezichtshypoplasie
- syndactylie van 2 tot 5 vingers
De belangrijkste cardiovasculaire manifestatie bij dit syndroom is een ventrikelseptumdefect.
Mentale retardatie en een gespleten gehemelte zijn veel voorkomende gevolgen.
Het syndroom van Apert wordt autosomaal dominant overgedragen. De meeste gevallen zijn het gevolg van nieuwe mutaties omdat de kans op voortplanting kleiner is. De onderliggende fout zit in de fibroblastgroeifactorreceptor II, gecodeerd op chromosoom 10.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt