De ziekte van Von Hippel-Lindau (VHL) is een erfelijk multisysteem-kankersyndroom dat gepaard gaat met een kiembaanmutatie in het VHL-tumorsuppressorgen op de korte arm van chromosoom 3.
- Het von Hippel-Lindau-tumorsuppressorgen (VHL) bevindt zich op de korte arm van chromosoom 3 (3p25-26)
De ziekte van Von Hippel-Lindau is een erfelijk kankersyndroom dat dragers vatbaar maakt voor de ontwikkeling van een reeks sterk doorbloede tumoren, zoals hemangioblastomen in het centrale zenuwstelsel en het netvlies, tumoren van de endolymfatische zak, heldercellige niercelcarcinomen, feochromocytomen en neuro-endocriene tumoren van de alvleesklier. De ziekte is de belangrijkste oorzaak van erfelijke niercelcarcinomen, die worden veroorzaakt door kiembaanmutaties in het VHL-tumorsuppressorgen, dat ook bij de meeste sporadische niercelcarcinomen is geïnactiveerd.
Deze aandoening is niet zeldzaam:
- ongeveer één op de 36.000 levendgeborenen
- wordt overgeërfd als een autosomaal dominante eigenschap met hoge penetrantie (d.w.z. met een hoog individueel risico op de ziekte) en een hoge draagfrequentie van het causale gen bij naaste familieleden
De gemiddelde leeftijd bij de diagnose ligt rond het midden van de twintig, vaak met een retinaal angioma als eerste symptoom.
Referentie:
- Binderup MLM et al. De ziekte van Von Hippel-Lindau: bijgewerkte richtlijn voor diagnose en follow-up. Eur J Med Genet. 2022;65:104538
.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt