Genetische koppelingsstudies in families met het von Hippel-Lindau syndroom geven aan dat het gen dat betrokken is bij het von Hippel-Lindau suppressor proteïne (pVHL) op chromosoom 3p25 ligt:
- pVHL - dit blijkt zich rechtstreeks te binden aan de alfa-subeenheden van de heterodimere transcriptiefactor HIF (hypoxie-induceerbare factor)
- pVHL leidt de polyubiquitinatie en daarmee de vernietiging van HIF in aanwezigheid van zuurstof
- verlies van pVHL-functie leidt tot ontregeling van HIF-doelgenen (deze spelen een cruciale rol in angiogenese)
Merk op dat:
- 85% van alle tumoren van het nierparenchym mutaties van het VHL-gen hebben
- 67% van alle renale adenocarinomen mutaties van het VHL-gen hebben
Referentie:
- Ivan M, Kaelin WG (2001). Het von Hippel-Lindau tumorsuppressoreiwit. Curr Opin Genet Dev.11(1):27-34.
- Karp, J.E. & Broder, S. (1995). Molecular foundations of cancer: new targets for intervention. Nature Med. 1(4), 309-320
- Iliopoulos, O. et al. (1995). Tumoronderdrukking door het menselijke von Hippel-Lindau-genproduct. Nature Med. 1(8), 822-826
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt