De ziekte van Von Hippel-Lindau (VHL) is een erfelijk multisysteem kankersyndroom dat geassocieerd wordt met een kiembaanmutatie van het VHL tumorsuppressorgen op de korte arm van chromosoom 3.
- het von Hippel-Lindau tumorsuppressorgen (VHL) ligt op de korte arm van chromosoom 3 (3p25-26) (1)
De ziekte van Von Hippel-Lindau is een erfelijk kankersyndroom dat dragers predisponeert voor de ontwikkeling van een panel van sterk gevasculariseerde tumoren zoals hemangioblastomen van het centrale zenuwstelsel en het netvlies, endolymfatische zak tumoren, clear-cell niercelcarcinomen, feochromocytoom en pancreas neuro-endocriene tumoren. De ziekte is de belangrijkste oorzaak van erfelijke niercelcarcinomen, die wordt geïnduceerd door kiembaanmutaties van het tumorsuppressorgenen VHL dat ook geïnactiveerd is in de meeste sporadische niercelcarcinomen.
Deze aandoening is niet zeldzaam (2):
- ongeveer één op 36000 levendgeborenen
- wordt overgeërfd als een zeer penetrant autosomaal dominant kenmerk (d.w.z. met een hoog individueel ziekterisico) met een hoge mate van dragerschap van het oorzakelijke gen in naaste familieleden.
De gemiddelde leeftijd bij diagnose is midden 20, vaak met retinaal angioom als eerste manifestatie (3)
Referentie:
- Latif F., Tory K., Gnarra J. et al. Identification of the von Hippel-Lindau disease tumor suppressor gene. Science 1993;260: 1317-1320
- Lonser RR et al. ziekte van von Hippel-Lindau.Lancet 2003;361(9374):2059-67.
- Maher ER, Yates JR, Harries R, et al. Klinische kenmerken en natuurlijke geschiedenis van de ziekte van von Hippel-Lindau. Q J Med. 1990;77(283):1151-1163.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt