Ziekte van Werdnig-Hoffman

De ziekte van Werdnig-Hoffman is een vroege infantiele vorm van spinale musculaire atrofie, met een autosomaal recessieve overerving en wordt gezien met een incidentie van 1 op 20.000 geboorten. Het vroegste kenmerk kunnen verminderde foetale bewegingen zijn tijdens de late zwangerschap.

• Kinderen met SMA type 1, ook bekend als de ziekte van Werdnig-Hoffman, vertonen hypotonie, slechte controle over het hoofd en verminderde of afwezige peesreflexen voordat ze 6 maanden oud zijn.

SMA type 1

• de moeder van een kind met de ziekte van Werdnig-Hoffman kan een gebrek aan foetale bewegingen hebben opgemerkt
  
  
• diepe hypotonie kan zich manifesteren als een "kikkerbeen" houding bij het liggen en slechte tot afwezige hoofdcontrole - zwakte is maximaal in de schouder- en heupgordelspieren
  
  
• zwakte in de tussenribspieren, met relatieve ontlasting van het middenrif, veroorzaakt een klokvormige borstkas en een paradoxaal ademhalingspatroon dat ook wel "buikademhaling" wordt genoemd
• kinderen met SMA type 1 ontwikkelen tong- en slikzwakte en tongfasciculaties zijn vaak aanwezig
  
  
• Er ontwikkelt zich gezichtszwakte, hoewel deze zich meestal niet vroeg in het ziekteverloop manifesteert - naarmate de tong- en keelspieren zwakker worden, lopen deze kinderen het risico op aspiratie en groeistoornissen. Zuigelingen met SMA type 1 ontwikkelen meestal ademhalingsproblemen voor ze 2 jaar oud zijn.
  
  
• verminderde of afwezige peesreflexen
  
  
• Soms kan er sprake zijn van zwelling van een ledemaat; dit is secundair aan het onvermogen van de zuigeling om het ledemaat te bewegen als hij erop ligt.

Opmerkingen:

• term spinale musculaire atrofie (SMA) verwijst naar een groep genetische aandoeningen die allemaal worden gekenmerkt door degeneratie van voorhoorncellen en resulterende spieratrofie en -zwakte
  • de meest voorkomende vorm van SMA, die meer dan 95% van de gevallen uitmaakt, is een autosomaal recessieve aandoening die het gevolg is van een homozygote deletie of mutatie in het 5q13-gen voor de overleving van motorneuronen (SMN1)
• De klinische ernst van SMA correleert omgekeerd evenredig met het SMN2 genkopiegetal en varieert van extreme zwakte en paraplegie op jonge leeftijd tot milde proximale zwakte op volwassen leeftijd.

Referentie;

• Sugarman EA, et al. Pan-etnische dragerscreening en prenatale diagnose voor spinale musculaire atrofie: klinische laboratoriumanalyse van >72.400 monsters. Eur J Hum Genet. 2012; 20(1):27-32.
• Kolb JS, Tissel SpinalJT. Spieratrofie. Neurol Clin. 2015 November ; 33(4): 831-846.