De etiologie van de ziekte van Madelung is genetisch bepaald. Er is sprake van een afwijking in het SHOX-gen (short stature homeobox-gen) die leidt tot botdysplasie rond de ulnaire zijde van de lunate fossa van de radius. Zowel de palmaire als de dorsale zijde kunnen zijn aangetast en er is ook een tussenvorm met een slechte ontwikkeling in het midden van de lunate fossa – een ‘chevron carpus’ bij röntgenonderzoek vanaf de zijkant. De ulnaire palmaire zijde is het vaakst aangetast, wat resulteert in een botbarrière en vroege sluiting van de distale radiale groeischijf. De groei wordt aan de ulnaire zijde relatief geremd, wat leidt tot relatieve overgroei en kromming van de dorsale zijde. Het radiolunotriquetraal ligament kan abnormaal verdikt zijn, aangezien het de radiale groeischijf overspant en aan de carpus vastmaakt.
Het SHOX-gen kan primair of in combinatie met het Leri-Weill-syndroom zijn aangetast. Het is echter mogelijk om de ziekte van Madelung te hebben zonder afwijking in het SHOX-gen, wat erop wijst dat er mogelijk andere genen bij betrokken zijn.
Referentie
- Frederiksen AL, Hansen S, Brixen K, Frost M. Vergroot corticaal oppervlak en grotere dikte in de distale radius bij personen met een SHOX-genmutatie. Bone. december 2014;69:23-9.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt