Multiple pterygium syndroom

Het multiple pterygium syndroom omvat een aantal aandoeningen die worden gekenmerkt door:

• musculoskeletale bevindingen:
  • vleugelachtige banden van weke delen over gewrichten
  • vaak meerdere gewrichten aangedaan
  • gewrichten vertonen kenmerken van arthrogryposis of flexiecontracturen
  • bij het popliteaal pterygium syndroom loopt het pterygium van achter de knie tot aan de hiel
  • pterygium cubitale beschrijft een vorm van de ziekte met singels rond de elleboog
  • in de nek kunnen er cervicale wervelafwijkingen of singels zijn
• gezichtsbevindingen:
  • dysmorfe gezichten
  • vaak relatief levenloos
  • gespleten gehemelte met of zonder gespleten lip
  • putjes in de onderlip; liggen op een spectrum met het syndroom van Van der Woude en hebben een vergelijkbare genetische pathologie
  • fibreuze banden in de mond
• genitale bevindingen:
  • hypoplasie van de grote schaamlippen
  • misvormd scrotum
  • cryptochidisme

Het wordt geassocieerd met kwaadaardige hyperthermie. Meestal is de aandoening autosomaal dominant, maar er bestaat ook een autosomaal recessieve vorm waarbij er sprake is van infantiele sterfte met hydrops, cysteuze hygroma, meervoudige flexiecontracturen en hypoplastische longen. Het onderliggende genetische defect berust op een mutatie in het gen voor interferon regulerende factor 6.

Prenataal bestaan er twee klinisch en genetisch verschillende varianten van het multiple pterygium syndroom, letale en niet-dodelijke (Escobar) subtypes. Het letale subtype is het meest ernstig en wordt prenataal gediagnosticeerd met foetale echografie tijdens het tweede trimester met multipele pterygia, hygroma colli en soms doodgeboorte.

De niet-dodelijke variant is het Escobar-syndroom met talrijke pterygia, gewrichtscontracturen en kenmerkende gelaatskenmerken.

Referentie

1. Morgan NV et al. Mutaties in de embryonale subeenheid van de acetylcholinereceptor (CHRNG) veroorzaken letale en Escobar-varianten van multiple pterygium syndroom. Am J Hum Genet. 2006 Aug;79(2):390-5.