De ziekte van Tanger (TD) werd voor het eerst ontdekt in 1961 bij twee broers en zussen die op het eiland Tanger woonden.
Kenmerken:
- De autosomaal co-dominante aandoening wordt in de homozygote staat gekenmerkt door de afwezigheid van HDL-cholesterol (HDL-C) uit plasma, hepatosplenomegalie, perifere neuropathie, een syringomyelia-achtig syndroom in aanwezigheid van lymfadenopathie en vaak vroegtijdige coronaire hartziekte (CAD).
- Bij heterozygoten zijn de HDL-C-spiegels ongeveer de helft van die van normale mensen. De verminderde cholesterol efflux uit macrofagen leidt tot de aanwezigheid van schuimcellen in het hele lichaam, wat het verhoogde risico op coronaire hartziekten in sommige TD-families kan verklaren.
- als gevolg van functionele mutaties in ABCA1 (ATP-Binding Cassette Transporter 1) vermindert het vermogen van ABCA1 om nieuw uitgescheiden Apo-AI in de lever en darmen te lipideren, wat leidt tot snel katabolisme en klaring van Apo-A1 en lage HDL-spiegels (1)
Referentie:
- Jomard A en Osto E.High Density Lipoproteins: Metabolisme, functie en therapeutisch potentieel. Front. Cardiovasc. Med. 2020;7:39. doi: 10.3389/fcvm.2020.00039
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt