gekenmerkt door:
- verlaagd HDL (< 0,78 mmol/L) bij mannen; <0,90 mmol/L) bij vrouwen)
- vroegtijdige coronaire hartziekte (CAD)
- 1% van de algemene bevolking
- 25-30% van patiënten met voortijdige CAD
Familiaire hypoalphalipoproteinemie syndromen zijn fenotypisch heterogeen:
- Familiaire hypoalphalipoproteïnemie syndromen zijn fenotypisch heterogeen; één vorm is geassocieerd met abnormale cellulaire cholesterol efflux veroorzaakt door heterozygote mutaties op het ABCA1-gen, dat familiaire HDL-deficiëntie definieert, terwijl homozygote mutaties of samengestelde heterozygociteit de ziekte van Tanger veroorzaakt.
- andere vormen zijn primaire hypoalphalipoproteinemie met onbekende oorzaak, terwijl de overige gevallen geassocieerd zijn met hypertriglyceridemie met of zonder verhoogde apoB-spiegels
- een cellulair cholesteroldefect een relatief frequente oorzaak is van familiaire HDL-deficiëntie en dat bij de helft van deze patiënten een mutatie in het ABCA1-gen kan worden geïdentificeerd (1)
Referentie:
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt