Het Treacher-Collins syndroom omvat een spectrum van oor- en gezichtsmisvormingen veroorzaakt door misvormingen van de eerste en tweede faryngeale boog.
Het erft autosomaal dominant over, met frequente onvolledige expressie. 60% van de gevallen zijn nieuwe mutaties.
Dit syndroom kan het gevolg zijn van mutaties in het TCOF1-gen.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt