Het NF1-gen is een tumorsuppressorgen op chromosoom 17q. Het genproduct, neurofibromine, is betrokken bij de regulatie van het ras oncogen product.
Alternatieve splicing van het NF1 transcript resulteert in verschillende mRNA's, waarvan er twee verschillen door de aan- of afwezigheid van een enkel exon. De twee transcripten (type I en type II) komen verschillend tot expressie in zich ontwikkelende neuronen. Ongedifferentieerde cellen drukken voornamelijk het type I transcript uit, terwijl gedifferentieerde cellen voornamelijk het type II transcript uitdrukken. Neurofibromen brengen voornamelijk het type II transcript tot expressie.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt