Alkaptonurie wordt veroorzaakt door een tekort aan homogentisinezuuroxidase, dat homogentisinezuur omzet in acetoazijnzuur.
Homogentisinezuur dat zich ophoopt in de urine oxideert bij staan, waardoor de urine zwart wordt.
De weefsels kunnen donkerder worden, beschreven als ochronose, en er kunnen geassocieerde degeneratieve veranderingen optreden.
In tegenstelling tot fenylketonurie heeft deze aandoening geen effect op de intelligentie. Kraakbeenafzetting kan echter leiden tot degeneratieve artritis.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt