Classificatie

Verschillende eiwitten kunnen als amyloïd worden afgezet in verschillende weefsels

• afzetting kan beperkt zijn tot één specifieke plaats (zoals alvleesklier, hersenen, strottenhoofd) (gelokaliseerde amyloïdose) of kan in het hele lichaam voorkomen (systemische amyloïdose)
  • er zijn vele soorten gelokaliseerde amyloïdose, waaronder cerebrale endocriene en cutane amyloïdose
    • alleen de naam amyloïd is identiek, maar de hierboven genoemde gelokaliseerde vormen van amyloïd zijn totaal verschillend vanwege verschillende voorlopereiwitten
      
      
• Er zijn vijf hoofdtypen systemische amyloïdose:
  • systemische vormen van amyloïd die van elkaar onderscheiden moeten worden (vier verworven en één erfelijk) zijn AA, AL, Aß2M en twee ATTR-typen:
    • verworven AA amyloïdose
      • veroorzaakt door chronische ontsteking
      • serum amyloïd A eiwit (SAA), een acute fase reactant, is het voorlopereiwit van dit type
      • proteïnurie en verlies van nierfunctie zijn de meest opvallende klinische kenmerken
        
        
    • verworven AL amyloïdose
      • veroorzaakt door een plasmacel dyscrasie
      • het voorlopereiwit van dit type is een kappa of lambda immunoglobuline lichte keten
      • Klinische kenmerken van dit type zijn zeer divers, zoals cardiomyopathie, hepatomegalie, nefrotisch syndroom, ernstige diarree, carpaal tunnel syndroom en neuropathie (zowel perifere als autonome neuropathie).
        
        
    • verworven Aß2M amyloïdose
      • veroorzaakt door chronische dialyse vanwege volledig nierfalen
        
      • precursoreiwit van dit type is ß2-microglobuline omdat hoge serumspiegels het gevolg zijn van de onmogelijkheid om dit eiwit uit te scheiden
      • klinische kenmerken van dit type zijn carpaal tunnel syndroom en gewrichtsproblemen (schouders, polsen, vingers, heupen, wervelkolom, etc.)
        
        
    • verworven ATTR amyloïdose
      • komt op oudere leeftijd voor (vooral ouder dan 80 jaar)
      • het normale wildtype voorlopereiwit transthyretine (TTR) is het kenmerkende eiwit
      • klinisch gekenmerkt door een langzaam progressieve cardiomyopathie
        
        
    • erfelijke ATTR amyloïdose
      • veroorzaakt door meer dan 80 autosomaal dominant erfelijke puntmutaties van het voorlopereiwit transthyretine (TTR)
      • klinische kenmerken van dit type zijn perifere en autonome neuropathie, maar er kan ook sprake zijn van hart-, nier- en oogbetrokkenheid

Afbeelding in modaal venster openen

Referentie:

• Misumi Y, Ando Y.Classification of amyloidosis. Brain Nerve. 2014 Jul;66(7):731-7.
• Dey A. Indeling van amyloïdose.