Hyperoxalurie is een weinig voorkomende oorzaak van urolithiasis.
Classificatie:
- erfelijke / primaire oxalurie
- autosomaal recessief
- ofwel erfelijk enzymdefect (type I en II) of intestinale hyperabsorptie (type III)
- secundaire hyperoxalurie
- vegetarisch dieet rijk aan oxalaten
- terminale ileale ziekte/resecntie met verhoogde oxalaatabsorptie
- pyrdoxinetekort of Aspergillus-infectie
Mogelijke klinische kenmerken zijn
- nefrocalcinose
- oxalaatstenen
- nierfalen
- cardiale verschijnselen - cardiomyopathie, hartgeleidingsstoornissen
- neurologische verschijnselen - mononeuritis multiplex, perifere neuropathie
- osteodystrofie, onderhuidse calcinose
- synovitis
- netvliesveranderingen
Behandelingsopties omvatten:
- dieetbeperking van oxalaat (oxalaat zit in chocolade, thee, bonen, noten, aardbeien, rabarber, rode bieten, selderij)
- zorg voor een goede vochtinname
- pyridoxine - vermindert de uitscheiding van oxalaat in de urine
- organofosfaten - vermindert kristalvorming
- NICE heeft aanbevolen dat (1)
- lumasiran binnen de handelsvergunning wordt aanbevolen als optie voor de behandeling van primaire hyperoxalurie type 1 (PH1) bij mensen van alle leeftijden
- lumasiran is een subcutaan toegediend geneesmiddel gebaseerd op het mechanisme van RNA-interferentie (2)
- is een synthetisch dubbelstrengs siRNA geconjugeerd met het koolhydraat N-acetylgalactosamine (GalNAc) dat gericht is tegen het hydroxyzuuroxidase 1 (HAO1)-gen in hepatocyten
- voorkomt HAO1 mRNA-omzetting naar het enzym glycolaatoxidase (GO).
- GO katalyseert de omzetting van glycolaat in glyoxylaat, de directe voorloper van oxalaat.
- vermindering van de expressie van GO resulteert in een vermindering van de oxalaatproductie en een toename van het glycolaatgehalte
- is een synthetisch dubbelstrengs siRNA geconjugeerd met het koolhydraat N-acetylgalactosamine (GalNAc) dat gericht is tegen het hydroxyzuuroxidase 1 (HAO1)-gen in hepatocyten
- transplantatie in sommige gevallen - lever en/of nier
Het neerslaan van calciumoxalaatstenen lijkt niet afhankelijk te zijn van de pH in de urine (in tegenstelling tot calciumfosfaatstenen, die gunstiger neerslaan in alkalische urine).
Referentie:
- NICE (april 2023). Lumasiran voor de behandeling van primaire hyperoxalurie type 1
- D'Ambrosio V, Ferraro PM. Lumasiran in de behandeling van patiënten met primaire hyperoxalurie type 1: From Bench to Bedside. Int J Nephrol Renovasc Dis. 2022 Jun 17;15:197-206. doi: 10.2147/IJNRD.S293682. PMID: 35747094; PMCID: PMC9211742
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt