diagnose
Het is vaak moeilijk om MODY te onderscheiden van diabetes type 1 of 2 vanwege een overlap in klinische kenmerken.
MODY moet worden vermoed en verder worden onderzocht in de volgende gevallen:
- een sterke familieanamnese van diabetes (van welk type dan ook) met begin in het tweede tot vijfde decennium
- wanneer de leeftijd van presentatie voor diabetes vóór 25 jaar is
- kenmerken die niet overeenkomen met de diagnose diabetes type 1
- insuline-onafhankelijkheid
- persistent detecteerbare C-peptide
- negatieve status pancreas autoantilichamen
- kenmerken die niet overeenkomen met type 2 diabetes
- afwezigheid van insulineresistentie en markers daarvan, zoals acanthosis nigricans, centrale obesitas, hypertensie en dyslipidemie (1)
Andere kenmerken die kunnen wijzen op MODY zijn:
- een lage nierdrempel (glycosurie bij bloedglucosewaarden <10 mmol/L)
- een grote stijging van >5 mmol/L op de OGTT kan de verdenking op een HNF1A-mutatie doen rijzen
- uitgesproken gevoeligheid voor sulfonylureum, bijvoorbeeld - in subtypes HNF1A en HNF4A (1,2)
Een handig schema suggereert (3):
De diagnose MODY wordt gesteld door directe sequentiebepaling van de genen. Het wordt aanbevolen dat patiënten genetische counseling krijgen voordat voorspellende genetische tests worden uitgevoerd (als de persoon geen diabetes heeft), vooral bij kinderen. Diagnostische genetische tests kunnen worden aangeboden aan familieleden van patiënten met MODY die diabetes hebben (3)
Opmerking:
- hooggevoelig C reactief eiwit is naar verluidt significant lager bij patiënten met HNF1A mutaties dan bij patiënten met andere typen diabetes, wat gebruikt kan worden in het diagnostische traject (4)
Referentie:
- (1) Gardner DS, Tai ES. Klinische kenmerken en behandeling van ouderdomsdiabetes bij jongeren (MODY). Diabetes Metab Syndr Obes. 2012;5:101-8.
- (2) Nyunt O et al. Investigating maturity onset diabetes of the young. Clin Biochem Rev. 2009;30(2):67-74.
- (3) Diabetesrichtlijnen Noordwest-Londen (geraadpleegd op 10 september 2020)
- (4) Thanabalasingham G, Owen KR. Diagnose en behandeling van ouderdomsdiabetes bij jongeren (MODY). BMJ. 2011;343:d6044
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt