Polycysteuze nierziekte bij volwassenen - diagnostische overwegingen
Hoe autosomaal dominante polycysteuze nierziekte de nieren aantast (1)
- 1. Hypertensie
- 2. Acute en chronische pijn
- 3. Cyste- en urineweginfecties
- 4. Hematurie
- 5. Nierstenen
- 6. Urineconcentratiestoornissen
- 7. Verlies van nierfunctie
Cystevergroting leidt tot een exponentiële toename van het totale niervolume (TKV; uitgedrukt ten opzichte van de lengte (htTKV)) en resulteert vaak in ESRD
Klinische symptomen, waaronder beginnende hypertensie, abdominale volheid en pijn, hematurie en urineweginfecties (UTI's)
- worden meestal tientallen jaren (soms zelfs al op kinderleeftijd) voor het eerst waargenomen voordat de nierinsufficiëntie begint.
De diagnose ADPKD wordt gesteld op basis van beeldvorming.
Leeftijd | PKD1 mutatie | PKD2 mutatie | Onbekend ADPKD-genotype |
15-30 jaar | >=3 cysten(a) - PPV = 100% - SEN = 94,3% | - >=3 cysten(a) - PPV = 100% - SEN = 69,5% | - >=3 cysten (a) - PPV = 100% - SEN = 81,7% |
30-39 jaar | >=3 cysten - PPV = 100% - SEN = 96,6% | -> =3 cysten - PPV=100% - SEN = 94,9% | - >=3 cystsa - PPV=100% - SEN = 95,5% |
40-49 jaar | - >=2 cysten in elke nier - PPV = 100% - SEN = 92,6% | - >=2 cysten in elke nier - PPV = 100% - SEN = 88,8% | - >=2 cysten in elke nier - PPV = 100% - SEN = 90% |
Vooruitgang op het gebied van beeldvorming van de nieren (MRI met magnetische resonantie en echografie met hoge resolutie) zou kunnen helpen bij het uitsluiten van de ziekte bij risicopersonen. (2)
Een onderzoek suggereerde dat MRI met >10 cysten bij patiënten jonger dan 30 jaar 100% gevoelig en specifiek is voor de diagnose ADPKD (3)
Genetische tests zijn nuttig om potentiële levende verwante nierdonoren met negatieve of onduidelijke scans te beoordelen en om zeldzame vormen van ADPKD en andere cysteziekten op te sporen (4,5).
Prenatale screening. (6)
- Omdat ADPKD een ziekte is die bij volwassenen ontstaat, wordt prenatale screening niet vaak uitgevoerd, maar er is steeds meer belangstelling voor deze procedure, vooral bij gezinnen die ervaring hebben met vroege nierziekte of vroege ICAs. Opgemerkt moet worden dat getroffen gezinnen met kinderen met vroege ADPKD een hoog risico hebben dat hun volgende kinderen ook vroege en ernstige ADPKD hebben.
- preïmplantatie genetische diagnose is beschikbaar voor ADPKD, inclusief analyse van het dubbele PKD1 locus, en kan in de toekomst vaker worden aangevraagd
Referenties:
- Bergmann C, Guay-Woodford LM, Harris PC, et al. Polycystic kidney disease. Nat Rev Dis Primers. 2018 Dec 6;4(1):50
- Pei Y, Obaji J, Dupuis A, et al. Unified criteria voor ultrasonografische diagnose van ADPKD. J Am Soc Nephrol. 2009;20(1):205-212
- Pei Y, Hwang Y-H, Conklin J, et al. Op beeldvorming gebaseerde diagnose van autosomaal dominante polycysteuze nierziekte. J Am Soc Nephrol. 2015;26(3):746-753.
- Bergmann C, Guay-Woodford LM, Harris PC, et al. Polycysteuze nierziekte. Nat Rev Dis Primers. 2018 Dec 6;4(1):50.
- Cornec-Le Gall E, Chebib FT, Madsen CD, et al. De waarde van genetische testen bij polycysteuze nierziekten geïllustreerd door een familie met PKD2- en COL4A1-mutaties. Am J Kidney Dis. 2018;72(2):302-308.
- Gimpel C, Bergmann C, Bockenhauer D, et al. International consensus statement on the diagnosis and management of autosomal dominant polycystic kidney disease in children and young people. Nat Rev Nephrol. 2019 Nov;15(11):713-726.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt