- Ongeveer 50% van de mensen met APKD zal een nierziekte in het eindstadium hebben en op 60-jarige leeftijd dialyse of transplantatie nodig hebben in PKD1 en op 75-jarige leeftijd in PKD2. Er is een grote variatie in de leeftijd waarop het nierfalen begint (1) .
- Voorspellers van een snellere progressie naar nierfalen zijn onder andere de volgende: (1)
- vroegere leeftijd bij diagnose
- mannelijk geslacht
- sikkelceltrek
- PKD1 genotype
- grotere of snel toenemende niergrootte
- grove hematurie
- hypertensie
- zwart zijn
- toenemende proteïnurie
- de meest dodelijke extrarenale manifestaties van ADPKD zijn intracraniële aneurysma's, waarvan is vastgesteld dat ze bij tot wel 40% van de ADPKD-patiënten voorkomen (2). Patiënten met mutaties in de 5'-regio van PKD1 hebben een grotere kans op ruptuur van het aneurysma. (3)
Referentie:
- Ong AC, Devuyst O, Knebelmann B, et al. Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte: het veranderende gezicht van klinisch management. Lancet. 2015 May 16;385(9981):1993-2002.
- Bergmann C, Guay-Woodford LM, Harris PC, et al. Polycysteuze nierziekte. Nat Rev Dis Primers. 2018 Dec 6;4(1):50.
- Rossetti S, Harris PC. De genetica van vasculaire complicaties bij autosomaal dominante polycysteuze nierziekte (ADPKD). Curr Hypertens Rev. 2013 Feb;9(1):37-43.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt