Acute intermitterende porfyrie is een autosomaal dominante deficiëntie in porfobilinogeen deaminase. Dit resulteert in een overmatige productie van de hemprecursoren aminolevulinezuur (ALA) en porfobilinogeen (PBG).
De meeste mensen blijven klinisch latent aanwezig totdat een uitlokkende factor een acute aanval uitlokt.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt