Wordt vererfd als een autosomaal recessieve aandoening.
- Het gen is in kaart gebracht op chromosoom 11q en blijkt een homoloog van fosfatidylinositol 3-kinase te bevatten dat betrokken is bij signaaltransductie tussen het celoppervlak en de celkern.
- Het mechanisme waarmee het genotype het fenotype tot uitdrukking brengt is onbekend.
Neuropathologisch
- wordt deze ziekte gekenmerkt door corticale cerebellaire degeneratie
- er is vooral een verlies van Purkinjecellen en granulaire cellen in de cerebellaire cortex
Opmerkingen:
- blootstelling van cellen aan ioniserende straling leidt tot een reeks laesies in het DNA, waaronder potentieel dodelijke dubbelstrengsbreuken - als gevolg van deze schade wordt een aantal processen in gang gezet of geactiveerd, waaronder herkenning van de laesies, rekrutering van DNA-reparatie-eiwitten, signalering naar controlepunten van de celcyclus, transcriptionele activering en in sommige gevallen apoptotische dood
- het eiwit dat gemuteerd is in ataxia-telangiectasia, ATM, speelt een centrale rol in een aantal van deze processen
- ATM wordt snel geactiveerd door ioniserende straling
Referentie:
- Furtado S et al. A review of the inherited ataxias: recent advances in genetic, clinical and neuropathologic aspects. Parkinsonism & Related Disorders; 4 (4):161-169.
- Lavin MF et al.Functional consequences of sequence alterations in the ATM gene. DNA Repair (Amst). 2004; 3(8-9):1197-205
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt