Ataxia telangiectasia (AT), een andere autosomaal recessieve cerebellaire ataxie (1,2)
- met een incidentie van 1:40.000–1:100.000 wereldwijd
- gekenmerkt door het optreden van rompataxie bij het lopen
- het ataxiesyndroom is progressief en gaat gepaard met onduidelijke spraak en afwijkingen in de oogbewegingen
- meestal is een kind met deze aandoening op de leeftijd van 10 of 11 jaar rolstoelgebonden
- dystonie en chorea kunnen ook deel uitmaken van de bewegingsafwijkingen
- Een kenmerkend aspect van de ziekte is de aanwezigheid van telangiëctasieën, die doorgaans voorkomen op het bindvlies of op de huid van het gezicht en de oren
Er zijn aanzienlijke fenotypische variaties waargenomen bij AT-patiënten:
- de belangrijkste variaties betreffen de leeftijd waarop de ataxie zich voor het eerst manifesteert, de mate van immuundeficiëntie, de mate van cellulaire stralingsgevoeligheid en de aanwezigheid of afwezigheid van tumoren
- heterozygoten vertonen klinisch geen symptomen, maar er zijn verschillende rapporten die erop wijzen dat zij vatbaar zijn voor het ontwikkelen van kanker, diabetes en hart- en vaatziekten
Referentie
- Sirajwala AA et al. Ataxia-Telangiectasia: een casusverslag en een kort overzicht. Cureus. mei 2023;15(5):e39346
- Rothblum-Oviatt C, Wright J, Lefton-Greif MA, McGrath-Morrow SA, Crawford TO, Lederman HM. Ataxia telangiectasia: een overzicht. Orphanet J Rare Dis. 25 november 2016;11(1):159
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt