Symptomen worden voor het eerst duidelijk in de vroege kindertijd met een vertraagde motorische ontwikkeling en milde leerstoornissen. Daarna is er een onophoudelijke progressie naar ernstige leerstoornissen die gepaard kunnen gaan met choreoathetoïde bewegingen.
Het kind is meestal rolstoelgebonden op de leeftijd van 10 of 11 jaar.
Een karakteristiek kenmerk van de ziekte is de aanwezigheid van teleangiëctasieën, meestal op de conjunctiva of de huid van het gezicht en de oren.
- Dit kenmerk is niet bij alle patiënten aanwezig en kan verdwijnen naarmate de patiënt ouder wordt.
Er is een neiging tot meer infecties, als gevolg van lage immunoglobulineniveaus.
Als de patiënt de puberteit overleeft, kan er sprake zijn van het uitblijven van de ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken.
De patiënt met ataxia telangiectasia bezwijkt meestal aan complicaties en overlijdt in het tweede of vroege derde decennium van zijn leven.
Referentie:
- Furtado S et al. A review of the inherited ataxias: recent advances in genetic, clinical and neuropathologic aspects. Parkinsonism & Related Disorders; 4 (4):161-169.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt