Onderzoek

De diagnose spierdystrofie van Duchenne wordt gesteld op basis van serumcreatinekinase dat 30 tot 200 keer hoger is dan normaal, myopathische veranderingen op elektromyografie en karakteristieke bevindingen op spierbiopsie. Merk op dat het serum creatinekinase verhoogd is voordat de spierzwakte klinisch duidelijk wordt.

Merk op dat de serumcreatinine ook licht verhoogd is bij vrouwelijke dragers.

Het is mogelijk om een chromosoomanalyse te doen van het verwijderde deel van het genoom - chromosoom Xp21 - en een genetische bevestiging van de ziekte te krijgen.

• ongeveer 70% van de DMD-gevallen wordt veroorzaakt door een enkele of multi-exon deletie of duplicatie die kan worden opgespoord met multiplex ligation dependent probe amplification (MLPA)
  • volledige sequentiebepaling van het dystrofine gen kan kleine genetische veranderingen detecteren, zoals puntmutaties, wanneer DMD nog steeds wordt vermoed maar MLPA geen afwijking heeft kunnen aantonen.

Opmerkingen:

• een licht verhoogde creatinekinasespiegel van 1-2 maal het normale bereik moet worden bevestigd door middel van een herhaalde test en follow-up
  • een normaal creatinekinase-resultaat sluit DMD uit - niet alle neuromusculaire aandoeningen gaan echter gepaard met een verhoogd creatinekinase (2)
    • richtlijnen suggereren dat als je een spierprobleem vermoedt maar creatinekinasespiegels binnen het normale bereik liggen, een verwijzing naar een neuromusculaire specialist nog steeds gerechtvaardigd kan zijn.

Referentie:

• Rodger S et al. Volwassen zorg voor Duchenne spierdystrofie in het Verenigd Koninkrijk. J Neurol. 2015; 262(3): 629-6
• Fox H et al. Duchenne spierdystrofie. BMJ 2020;368:l7012
• Lisak RP, Truong DD, Carroll W, Bhidayasiri R (2011). Internationale Neurologie. Wiley. p. 222. ISBN 9781444317015.