Etiologie

Epilepsie kan beter worden gedefinieerd als een symptoom dan als een ziekte die ontstaat door verschillende aandoeningen waarbij de hersenen betrokken zijn (1).

Volgens een Britse National General Practice Study of Epilepsy had 60% van de mensen met nieuw gediagnosticeerde of verdachte epileptische aanvallen epilepsie zonder aanwijsbare etiologie, terwijl bij respectievelijk 15% en 6% vaatziekte en tumor de etiologie was (2).

Als we kijken naar de oorzaken van epileptische aanvallen, dan kunnen deze worden beschouwd in termen van:

• idiopathisch (60% van de gevallen)
• het gevolg van structurele ontregeling van de hersenen
• het gevolg van infectie
• het gevolg van metabole stoornissen
• het gevolg van de werking van of het afkicken van geneesmiddelen

De ILAE heeft de volgende drie termen en hun bijbehorende concepten aanbevolen voor het onderliggende type of de onderliggende oorzaak (etiologie) van epilepsie in plaats van de termen idiopathisch, symptomatisch en cryptogeen (3).

• Genetisch:
  • Het concept van genetische epilepsie is dat de epilepsie, voor zover bekend, het directe gevolg is van een bekend of verondersteld genetisch defect waarbij aanvallen het kernsymptoom van de aandoening zijn.
  • de kennis met betrekking tot de genetische bijdragen kan afkomstig zijn van specifieke moleculair genetische studies die goed gerepliceerd zijn en zelfs de basis zijn geworden van diagnostische tests (bijv. SCN1A en Dravet syndroom) of het bewijs voor een centrale rol van een genetische component kan afkomstig zijn van goed ontworpen familiestudies. Het aanwijzen van de fundamentele aard van de aandoening als genetisch sluit de mogelijkheid niet uit dat omgevingsfactoren (buiten het individu) kunnen bijdragen aan de expressie van de ziekte. Op dit moment is er vrijwel geen kennis die specifieke milieu-invloeden ondersteunt als oorzaken van of bijdragers aan deze vormen van epilepsie.
    
    
• Structureel/metabolisch:
  • conceptueel is er een duidelijke andere structurele of metabole aandoening of ziekte waarvan is aangetoond dat deze geassocieerd is met een aanzienlijk verhoogd risico op het ontwikkelen van epilepsie in adequaat opgezette studies. Structurele laesies omvatten natuurlijk verworven aandoeningen zoals beroerte, trauma en infectie. Ze kunnen ook van genetische oorsprong zijn (bijv. tubereuze sclerose, veel misvormingen in de corticale ontwikkeling); maar zoals we het nu begrijpen is er een aparte aandoening tussen het genetische defect en de epilepsie.
    
    
• Onbekende oorzaak:
  • onbekend is neutraal bedoeld en geeft aan dat de aard van de onderliggende oorzaak nog onbekend is; er kan een fundamenteel genetisch defect aan ten grondslag liggen of het kan het gevolg zijn van een aparte nog niet erkende aandoening

Referentie:

• (1) Maguire M et al. Clinical Evidence Handbook. Een uitgave van BMJ Publishing Group. Epilepsie (gegeneraliseerd en partieel).Am Fam Physician. 2011;83(4):461-463
• (2) Nationaal Klinisch Richtlijnen Centrum (NCGC) 2012. De epilepsieën: de diagnose en het beheer van de epilepsieën bij volwassenen en kinderen in de eerstelijns- en tweedelijnszorg.
• (3) Berg AT et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia. 2010;51(4):676-85.