Het gen voor het prioneiwit is geïdentificeerd en onderzoek ervan onthult een gemeenschappelijk polymorfisme bij codon 129 voor ofwel methionine ofwel valine. Dit is relevant voor zowel iatrogene als sporadische vormen van prionziekte.
In de Kaukasische bevolking is ongeveer 38% homozygoot voor methionine-allelen, 51% heterozygoot en 11% homozygoot voor valine.
- in alle gevallen van CJD, inclusief sporadische CJD, is er een oververtegenwoordiging van homozygositeit bij het polymorfe codon 129 van het prioneiwitgen
- in sporadische CJD
- ongeveer 85% van de patiënten is homozygoot voor codon 129, vergeleken met ongeveer 50% in de algemene bevolking in Europa, onder wie tweederde homozygoot voor genotype methionine (Met/Met), wat aangeeft dat homozygoten een hoger risico hebben op het ontwikkelen van CJD in vergelijking met heterozygoten
- in iatrogene CJD
- in CJD veroorzaakt door kadaver hypofyse menselijk groeihormoon is de oververtegenwoordiging te wijten aan het val/val genotype (31% vergeleken met ongeveer 11% van de normale populatie) en niet aan de methionine homozygositeit (Met/Met) die wordt gezien in de meeste andere gevallen van CJD
- codon 129 methionine homozygositeit is gevonden in 74% van de patiënten met CJD veroorzaakt door dura mater transplantaten
- in sporadische CJD
Referentie:
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt