CJD wordt veroorzaakt door de intracellulaire afzetting van een abnormale vorm van het normale cellulaire prioneiwit. Deze abnormale vorm van prioneiwit, PrPsc genaamd, is onoplosbaar en proteïnaseresistent en kan met immunocytochemie op pathologische monsters worden geïdentificeerd. PrPsc verschilt van het normale oplosbare menselijke prioneiwit, PrPc, niet door de volgorde van de aminozuren maar door de conformatie waarin het eiwit wordt gevormd. Het PrP-gen is geïdentificeerd, maar de normale functie ervan is nog onbekend. Transgene muizen zonder PrP ontwikkelen zich normaal.
De neerslag van PrPsc verspreidt zich binnen het centrale zenuwstelsel door het vermogen van PrPsc om de omzetting van endogeen PrPc in PrPsc te katalyseren.
De theorie van alleen eiwitten, of prionen, kan de drie waargenomen natuurlijke geschiedenissen van de spongiforme encefalopathieën verklaren:
- sporadisch:
- omzetting van PrPc in PrPsc kan willekeurig plaatsvinden
- omzetting van PrPc in PrPsc kan willekeurig plaatsvinden
- familiair:
- specifieke PrP-mutaties maken willekeurige omzettingen van PrPc naar PrPsc waarschijnlijker
- specifieke PrP-mutaties maken willekeurige omzettingen van PrPc naar PrPsc waarschijnlijker
- verworven:
- iatrogene of milieublootstelling aan PrPsc kan endogene productie van PrPsc veroorzaken
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt