Dystrofine mutaties kunnen klinisch waarneembare effecten hebben op vrouwelijke dragers. Het meest voorkomende kenmerk is een proximale myopathie, die ernstig kan zijn. Milde afwijkingen worden gezien op spierbiopsie, EMG of CK meting bij meer dan 80% van de dragers.
Vrouwen kunnen ernstig aangedaan zijn omdat:
- ze een XO-genotype hebben (syndroom van Turner)
- Lyonisatie resulteert in asymmetrische X-chromosoom inactivatie
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt